Boala fatului care ar putea sa ii curme viata in copilarie: cum poti sa o testezi in sarcina

boala Tay Sachs deces copii

Anomaliile cromozomiale pot fi intalnite in orice sarcina, insa riscul creste pe masura ce varsta mamei este una mai inaintata. Printre astfel de anomalii se numara si boala Tay-Sachs. Aceasta este o tulburare genetica rara, transmisa de la parinti la copil. Debutul se poate produce incepand de la trei luni de viata ale bebelusului, mai tarziu in copilarie sau chiar in viata adulta. Indiferent de perioada in care incepe sa se manifeste, efectele sunt devastatoare. Unii copii cu forma juvenila a bolii traiesc doar cativa ani. Pentru a evita complicatiile si a lua o decizie din timp, testarea pentru boala Tay-Sachs se poate face inca din timpul sarcinii. Ea se realizeaza cu ajutorul biopsiei de vilozitati coriale sau prin amniocenteza. Poti afla din continuarea acestui articol care sunt cauzele, manifestarile si cum se realizeaza testarea pentru aceasta boala.

Testare pentru boala Tay-Sachs, pentru femeile de peste 35 de ani

In cazul in care ai antecedente familiale de boala Tay-Sachs sau varsta ta depaseste 35 de ani si intentionezi sa faci copii, se recomanda sa apelezi la consiliere si testare genetica.

Boala Tay-Sachs este o tulburare genetica care se transmite de la parinti. Ea apare atunci cand un copil mosteneste o mutatie in gena HEXA. Concret, boala este cauzata de absenta unei enzime care ajuta la descompunerea substantelor grase. Aceste substante grase, numite gangliozide, ajung in cantitati toxice in creier si maduva spinarii. Ele afecteaza functia celulelor nervoase.

In cea mai comuna si severa forma de boala Tay-Sachs, semnele si simptomele incep sa apara la aproximativ 3 pana la 6 luni dupa nasterea bebelusului. Pe masura ce boala progreseaza, dezvoltarea incetineste si muschii incep sa slabeasca. In timp, acest lucru duce la:

  • convulsii;
  • pierderea vederii si a auzului;
  • paralizie;
  • alte probleme majore.

Copiii cu aceasta forma de boala Tay-Sachs traiesc de obicei doar cativa ani. In cazuri mai rare, unii copii manifesta forma juvenila a bolii Tay-Sachs si pot trai pana la adolescenta.

boala Tay-Sachs testare

Rareori, unii adulti au o forma cu debut tardiv a bolii Tay-Sachs, care este adesea mai putin severa decat formele care debuteaza in copilarie.

Semne si simptome pentru boala Tay-Sachs

Exista trei forme de boala Tay-Sachs: infantila, juvenila si cu debut tardiv, la adult. Iata care sunt manifestarile in cazul fiecareia dintre ele:

  • forma infantila;
  • forma juvenila;
  • debutul la varsta adulta.

Forma infantila

In cea mai comuna si severa forma, numita forma infantila, un sugar incepe de obicei sa prezinte semne si simptome la aproximativ 3 pana la 6 luni de la nastere. Ulterior, ei mai traiesc doar cativa ani. Semnele si simptomele bolii manifestate in aceasta perioada pot include:

  • tresarire exagerata la auzul unor zgomote;
  • puncte rosu aprins in ochi;
  • pierderea abilitatilor motorii, inclusiv tararea si ridicarea in picioare;
  • slabiciune musculara ce avanseaza spre paralizie;
  • probleme de miscare;
  • convulsii;
  • pierderea vederii si orbire;
  • pierderea auzului si surditatea;
  • probleme la inghitire;
  • pierderea functiilor mentale si lipsa de raspuns la mediul inconjurator;
  • cresterea dimensiunii capului, respectiv macrocefalie progresiva.

Boala Tay-Sachs: forma juvenila

Forma juvenila a bolii Tay-Sachs este mai putin frecventa. Semnele si simptomele variaza ca severitate si incep in copilarie. Copiii afectati supravietuiesc, de obicei, pana la adolescenta. Printre semnele formei juvenile se pot regasi:

  • probleme de comportament;
  • pierderea treptata a abilitatilor si a controlului miscarilor;
  • infectii respiratorii frecvente;
  • pierderea lenta a vederii si a vorbirii;
  • scaderea functiei mentale si a capacitatii de raspuns;
  • convulsii.

Boala Tay-Sachs: debutul la varsta adulta

Aceasta este o forma rara si mai putin severa a bolii. Semnele si simptomele pot incepe de la sfarsitul copilariei si pana la varsta adulta. Severitatea simptomelor variaza foarte mult, iar aceasta forma nu afecteaza intotdeauna speranta de viata. Semnele progreseaza lent si pot include:

  • slabiciune musculara;
  • stangacie si pierderea coordonarii;
  • tremor si spasme musculare;
  • pierderea capacitatii de a merge;
  • probleme de vorbire si de inghitire;
  • tulburari psihiatrice;
  • uneori se produce si pierderea functiei mentale.

Testarea pentru boala Tay-Sachs

Daca tu sau copilul tau prezentati oricare dintre semnele sau simptomele care pot indica boala Tay-Sachs sau daca ai ingrijorari cu privire la dezvoltarea celui mic, programeaza o vizita la medic. Daca esti insarcinata acum, poti apela la testarea genetica pentru a inlatura orice risc si pentru a evita complicatiile ulterioare. Noi, la Ana Medical Center (0733 550 055 – Ploiesti) si Dacia Medical Center (0766 536 553 – Bucuresti), te putem ajuta cu aceasta testare.

boala Tay-Sachs

In functie de perioada sarcinii in care te afli, medicul poate apela pentru testare la amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Acestea sunt testele genetice de screening, cu o rata de detectie a anomaliilor cromozomiale de peste 99%.

Amniocenteza, intre saptamanile 15 si 20 de sarcina

De obicei, amniocenteza se efectueaza intre saptamanile 15 si 20 de sarcina. Investigatia presupune recoltarea si testarea unui mic esantion de celule din lichidul amniotic. Atentie insa ca este o metoda de diagnostic invaziva. Ea prezinta cu risc de avort spontan si pierdere a sarcinii.

Concret, in timpul procedurii, un ac lung si subtire este introdus prin peretele abdominal. Acul este ghidat ecografic pentru a patrunde in sacul aminiotic si a extrage o proba de lichid. Ulterior, proba este analizata la laborator.

Daca nu vrei sa astepti pana in saptamana 15 de sarcina, poti apela la biopsia de vilozitati coriale. Aceasta este o alternativa la amniocenteza. De obicei, ea se poate realiza intre saptamanile 11 si 14 de sarcina. Daca situatia o impune, se poate realiza insa si mai tarziu in sarcina.

Modificarea genetica, urmare a unei deficiente a enzimei beta-hexozaminidazei A

De retinut este ca modificarea genetica care provoaca boala Tay-Sachs are ca rezultat o deficienta a enzimei beta-hexozaminidazei A. Aceasta enzima este necesara pentru a descompune substanta grasa gangliozida GM2. Acumularea de substante grase dauneaza celulelor nervoase din creier si maduvei spinarii. Severitatea si varsta de debut a bolii sunt legate de cat de multa enzima este produsa.

Pentru a vedea daca esti purtatoare a genei HEXA ce cauzeaza boala Tay-Sachs se recomanda efectuarea unei analize de sange. Dupa testare, este indicat sa apelezi la consilierea genetica.

Diagnosticare pentru boala Tay-Sachs

Pentru a confirma boala Tay-Sachs, medicul te va intreba despre simptome si despre prezenta tulburarilor ereditare din familia ta. De asemenea, va face un examen fizic. Ulterior, ar putea sa te trimita la neurolog si oftalmolog, pentru examinari ale sistemului nervos si ale ochilor.

teste pentru boala Tay-Sachs

Astfel, medicul ti-ar putea recomanda, pentru tine sau pentru copil, urmatoarele investigatii pentru a depista boala Tay-Sachs:

  • Test de sange pentru verificarea nivelurilor enzimei hexozaminidazei A din sange. Nivelurile sunt scazute sau absente in boala Tay-Sachs;
  • testare genetica: examineaza gena HEXA pentru a cauta daca exista modificari care indica boala Tay-Sachs;
  • examinare oftalmologica: in timpul controlului, medicul ar putea vedea o pata rosie visinie in ochi, care este un semn al bolii.

Tratament

De retinut este faptul ca nu exista nici remediu si nici tratament care sa incetineasca progresia bolii. Exista insa unele tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor si la prevenirea complicatiilor. Tratamentele de sustinere includ:

  • medicamente: o serie de medicamente reduc simptomele si previn complicatiile, ca de exemplu medicamentele anti-convulsii sau antibioticele pentru infectii.
  • Ingrijirea cailor respiratorii: mucusul acumulat in plamani are ca rezultat un risc ridicat de infectii pulmonare ce cauzeaza probleme de respiratie. Fizioterapia toracica, exercitiile fizice si alte tehnici pot ajuta la indepartarea mucusului din plamani. Medicamentele pentru reducerea productiei de saliva si tehnicile de pozitionare sunt, de asemenea, optiuni pentru a reduce riscul de acumulare de mucus si pentru a preveni pneumonia de aspiratie.
  • Nutritie si hidratare: copilul bolnav poate avea probleme la inghitire sau dezvolta probleme respiratorii prin inhalarea alimentelor sau lichidelor in plamani in timp ce mananca. Pentru a preveni aceste probleme, medicul iti poate recomanda un dispozitiv de asistenta de hranire, cum ar fi un tub. Tubul poate fi introdus prin nasul copilului si in stomac. De asemenea, un chirurg poate introduce chirurgical un tub de hranire direct in stomac.
  • Fizioterapie: pe masura ce boala progreseaza, copilul va avea nevoie de terapie fizica pentru a ajuta la mentinerea articulatiilor flexibile si pentru mentinerea pentru cat mai mult timp a capacitatii de miscare.

Daca esti insarcinata si vrei sa apelezi la testarea genetica pentru eliminarea oricarui risc, poti apela la specialistii cu experienta ai Ana Medical Center (0733 550 055 – Ploiesti) si Dacia Medical Center (0766 536 553 Bucuresti). Medici cu empatie se vor asigura ca totul este in regula cu tine si cu bebelusul tau.

sursa: mayoclinic.org

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

nine + fourteen =