Boala Tay-Sachs

Tay Sachs

Ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o tulburare ereditara rara, care distruge progresiv celulele nervoase din creier si din maduva spinarii. Cea mai comuna forma a acestei boli devine evidenta in copilarie. Pana la 3-6 luni, sugarii cu aceasta tulburare par absolut normali, dupa care dezvoltarea lor incetineste, iar muschii folositi pentru miscare incep sa slabeasca. Practic, copiii afectati de aceasta boala isi pierd abilitatile motorii si nu se mai pot rostogoli, nu mai pot sta in fund sau merge de-a busilea. Pe masura ce boala avanseaza, apar si convulsii, pierderi de vedere si auz, dizabilitati intelectuale si chiar paralizie.

Cum se depisteaza?

Semnele si simptomele apar, cel mai des, in copilarie, dar sunt si forme cu debut tardiv, in adolescenta sau chiar la varsta adulta. Caracteristicile bolii includ slabiciune musculara, pierderea coordonarii musculare si alte probleme motorii, de vorbire, precum si dezechilibre mintale. Un alt semn al acestei tulburari este o anomalie a ochiului, un punct rosu ce poate fi depistat la o examinare oculara.

Tratament

Din pacate, nu exista un tratament pentru aceasta boala. Totusi, medicii pot prescrie medicamente pentru a atenua durerile pacientului, a preveni leziunile si a controla spasmele musculare.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *