Trisomia 21 – Sindrom Down

sindrom down

Ce este Trisomia 21?

Trisomia 21, cunoscuta mai degraba ca Sindromul Down, este o anomalie genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unui cromozom in plus in cea de-a 21-a pereche de cromozomi. Este o anomalie destul de des intalnita, fiind inregistrat 1 caz la fiecare 1000 de nou-nascuti. Potrivit statisticilor, acest defect genetic apare mai frecvent atunci cand sarcina a fost obtinuta la o varsta extrema a mamei: pana in 18 ani sau dupa 38-40 de ani.

Diviziune celulara anormala – trisomia 21 si altele

Asadar, sindromul Down rezulta cand apare o diviziune celulara anormala care implica cromozomul 21. Aceste anomalii ale diviziunii celulare conduc la un cromozom 21 partial sau multiplicat. Acest material genetic suplimentar este responsabil pentru trasaturile caracteristice si problemele de dezvoltare ale sindromului Down.

In 95% din situatii, sindromul Down este cauzat de trisomia 21, atunci cand persoana are trei copii ale cromozomului 21, in locul celor doua copii obisnuite. Aceasta este cauzata de diviziunea anormala a celulelor in timpul dezvoltarii celulei spermatozoide sau a celulelor ovulare. Exista insa si forme rare, in jur de 5% dintre cazuri. Ne referim aici la sindromul cunoscut sub numele de Mozaic si la tipologia in care o portiune a cromozomului 21 este atasata/translocata pe un alt cromozom inainte sau la conceptie.

Nu exista factori de comportament sau de mediu cunoscuti care sa provoace sindromul Down. Prin urmare, el nu poate fi prevenit.

[siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget]

Este o mostenire genetica?

De cele mai multe ori, sindromul Down nu este mostenit, fiind considerat mai degraba o intamplare in timpul dezvoltarii timpurii a fatului. Aproximativ 4% dintre copiii cu sindrom Down au translocatie si doar unii dintre ei l-au mostenit de la unul dintre parinti.

Factori de risc

Unele cupluri au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down. Factorii de risc includ:

  • Varsta inaintata a mamei. Sansele unei femei de a da nastere unui copil cu sindrom Down cresc odata cu varsta, deoarece ovulele mai in varsta au un risc mai mare de divizare cromozomica necorespunzatoare. Asadar, riscul de a concepe un copil cu sindrom Down creste dupa varsta de 35 de ani. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt nascuti din femei sub 35 de ani, deoarece femeile mai tinere au mult mai multi bebelusi. Fiind purtatorii translocatiei genetice pentru sindromul Down. Atat barbatii, cat si femeile pot transmite copiilor lor translocarea genetica a sindromului Down.
  • Un copil cu sindrom Down in cuplu. Parintii care au un copil cu sindrom Down si parintii care au ei insisi o translocare au un risc crescut de a avea un alt copil cu sindrom Down. Un consilier genetic poate ajuta parintii sa evalueze riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down.

Cum se manifesta?

Sindromul Down variaza in severitate in randul indivizilor, determinand dizabilitate intelectuala pe tot parcursul vietii si intarzieri de dezvoltare in diverse grade. Este cunoscuta ca fiind cea mai frecventa tulburare cromozomiala genetica la copii. De asemenea, cauzeaza in mod obisnuit si alte anomalii medicale, inclusiv tulburari cardiace si gastro-intestinale. O mai buna intelegere a sindromului Down si a interventiilor timpurii pot creste mult calitatea vietii pentru copii si adulti cu aceasta tulburare si ii pot ajuta sa traiasca vieti implinite.

Cele mai multe persoane cu Sindrom Down au deficienta intelectuala. Aceasta poate fi mai mica sau mai mare, in functie si de genele mostenite, dar si in functie de educatia primita si mediul in care se dezvolta. Au capul rotund, nasul aplatizat, ochii migdalati, mainile si picioarele scurte, muschii si ligamentele foarte moi. Pot avea malformatii cardiace, digestive sau renale, cataracta si hipotiroidie si sunt predispuse la boli infectioase, probleme de vedere, boli autoimune si epilepsie.

 

[siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget]

Dizabilitati intelectuale

Majoritatea copiilor cu sindrom Down au insuficienta cognitiva usoara pana la moderata. Limbajul si capacitatea de a vorbi sunt intarziate si este afectata memoria.

Complicatii posibile

Persoanele cu sindrom Down pot avea o serie de complicatii, unele devenind mai proeminente pe masura ce imbatranesc. Aceste complicatii pot include, potrivit Mayo Clinic:

  • Defecte cardiace. Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down se nasc cu un tip de defect cardiac congenital. Aceste probleme cardiace pot pune viata in pericol si pot necesita o interventie chirurgicala la inceputul vietii.
  • Defecte gastrointestinale. Pot include anomalii ale intestinelor, esofagului, traheei si anusului. Poate fi crescut riscul de a dezvolta probleme digestive, cum ar fi blocaj gastrointestinal, arsuri la stomac (reflux gastroesofagian) sau boala celiaca.
  • Tulburari ale sistemului imunitar. Din cauza anomaliilor sistemului imunitar, persoanele cu sindrom Down prezinta un risc crescut de a dezvolta afectiuni autoimune, unele forme de cancer si boli infectioase, cum ar fi pneumonia.
  • Apnee in somn. Din cauza tesuturilor moi si a modificarilor scheletului care duc la obstructia cailor respiratorii, copiii si adultii cu sindrom Down prezinta un risc mai mare de apnee.
  • Obezitate. Persoanele cu sindrom Down au o tendinta mai mare de a fi obezi in comparatie cu populatia generala.
  • Probleme ale coloanei vertebrale. Unele persoane cu sindrom Down pot avea o aliniere gresita a primelor doua vertebre la nivelul gatului (instabilitate atlantoaxiala). Aceasta afectiune le pune in pericol de ranire grava a maduvei spinarii din cauza supraestensiunii gatului.
  • Leucemie. Copiii mici cu sindrom Down au un risc crescut de leucemie.
  • Dementa. Persoanele cu sindrom Down au un risc foarte mare de dementa – semnele si simptomele pot incepe in jurul varstei de 50 de ani. Avand sindromul Down, creste si riscul de a dezvolta boala Alzheimer.
  • Alte probleme. Sindromul Down poate fi asociat si cu alte afectiuni de sanatate, inclusiv probleme endocrine, probleme dentare, convulsii, infectii ale urechilor si probleme de auz si de vedere.

Pentru persoanele cu sindrom Down, primirea de ingrijiri medicale de rutina si tratarea problemelor atunci cand este nevoie poate ajuta la mentinerea unui stil de viata sanatos.

[siteorigin_widget class=”SiteOrigin_Widget_Image_Widget”][/siteorigin_widget]

Cum se depisteaza?

Trisomia 21 poate fi detectata cu ajutorul testelor de sange Bitest si Triplu Test, corelate cu ecografiile morfologice de sarcina, care pot indica diferite semne. Incepand din a 9-a saptamana de sarcina, se poate face si un test genetic de tip screening, care analizeaza sangele matern – Panorama sau Harmony. Desi aceste teste au o rata de detectie de pana la 99% a defectelor cromozomiale, diagnosticul de Sindrom Down se poate pune doar in urma amniocentezei sau a biopsiei de vilozitati coriale, singurele teste de tip diagnostic, care sunt insa invazive si pot veni cu riscuri. Cel mai mare este acela de a pierde sarcina.

[siteorigin_widget class=”WP_Widget_Media_Video”][/siteorigin_widget]

Morfologia fetala de prim trimestru, esentiala

Morfologia fetala de prim trimestru este esentiala in diagnosticarea sindromului Down. Ea este indicata intre saptamanile 11-14 si ar fi bine ca intervalul sa fie respectat pentru ca el reprezinta perioada ideala pentru remarcarea anumitor parametrii, cum ar fi semnele pentru sindromul down. Potrivit dr. Denisa Nica, in general, ele sunt reprezentate de: os al nasului mic sau absent, ventriculele cerebrale dilatate, umflaturi renale usoare, semne cardiace specifice, brat sau coapsa scurtate, grosime crescuta a gatului. Alegeti intotdeauna un medic ginecolog cu competenta in morfologie fetala!

sursa foto: kanopy.com; donanimhaber.com; bade.th-eu-nit.com

 

[siteorigin_widget class=”NF_Widget”][/siteorigin_widget]

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *